Bütöv ekzom sekvenləşdirmə (WES) kimlər üçündür?
2 dəq oxu MyLab tibbi komandası
Nadir irsi xəstəliklərin axtarışında ən geniş genetik test: göstərişlər, məhdudiyyətlər və nəticənin şərhi.
Bütöv ekzom sekvenləşdirmə (WES) insan genomunun zülal kodlaşdıran hissəsini — təxminən 20 000 geni — bir testdə oxuyur. Genomun yalnız 1–2%-ni təşkil etsə də, məlum irsi xəstəliklərə səbəb olan mutasiyaların təxminən 85%-i məhz bu bölgədə yerləşir.
Kimlərə tövsiyə olunur?
- Səbəbi aydın olmayan inkişaf geriliyi, epilepsiya və ya əlillik olan uşaqlar
- Ailədə nadir irsi xəstəlik halları olanlar
- Standart analizlərlə diaqnozu qoyula bilməyən çoxsistemli simptomlar
- Hamiləlik planlaşdıran və daşıyıcılıq riskini bilmək istəyən cütlüklər
Necə aparılır?
Testdən əvvəl genetik həkimlə məsləhətləşmə keçirilir və razılıq forması imzalanır. Venadan 4–5 mL qan (EDTA) götürülür, DNT ayrılır və NGS platformasında (Illumina) sekvenləşdirilir. Nəticə təxminən 14 gün ərzində hazır olur.
Vacib qeyd
WES hər xəstəliyi aşkarlamır: mənfi nəticə irsi səbəbin tamamilə istisna olunması demək deyil. Nəticə mütləq genetik həkimlə birlikdə şərh edilməlidir.
Müayinədən keçmək istəyirsiniz?
Onlayn qeydiyyat 1 dəqiqə çəkir.